המוטציה הקטלנית הראשונה להתגלות

04/01/2015 ב- 10:23 | פורסם בהספרייה המדעית | סגור לתגובות על המוטציה הקטלנית הראשונה להתגלות

גרגור מנדל היה כבר בין המתים כשהתגלו מחדש חוקיו. מטבע העולם, קמו לו מתנגדים רבים. אילו יכלו היו משיבים לתחייה את נשמתו ומטיחים בה עלבונות. אחד המפתיעים שבהם היה תומאס מורגן, גדול הגנטיקאים בעת ההיא, ומי שתרם והשפיע יותר מכל אחד אחר על חקר התורשה במרוצת העשורים הבאים.

שמו של חתן פרס נובל לשנת 1933 כבר אינו רץ לפניו. דור דור וגיבוריו. כשגופת הכדורגלן תומאס מורגן נמצאה בנורבגיה, צפה על מימיו של נהר מקומי, הלינו אוהדי קבוצתו הכיצד ייתכן שבאוקטובר 2014 מניבות תוצאות החיפוש באינטרנט את שמו של חוקר זבובים, ושום מילה על הכוכב בן זמננו.

מורגן בחר להיות אנטי-מנדלאי כשעבודתו של הנזיר המוראבי פורסמה שוב בראשית המאה ה-20. תחת חסותו הצטופפו מדענים אחרים, לא פחותים ממנו בשיעור קומתם, ששמו לנגד עיניהם מטרה אחת – גילוי חוקי התורשה. חוקי מנדל היו כקליפת האפון עבורם. הם הגו השערות אחרות. והנה נפלה לידי מורגן הזדמנות פז להוכיח טענותיו, שמכל אחת ואחת מהן יחזור בו, כמו חתול ששב הביתה ממרחקים.

בשנת 1905 חקר ליסיאן קיאנו את הורשת צבע הפרווה בעכברים באמצעות הכלאתם זה בזה. כידוע, צבע הבר של עכברים הוא אפור. צבעם זה מקורו בשערות שחורות שסמוך לקצותיהן מצוי פס צהוב. מהכלאת עכברים אפורים בינם לבין עצמם נולדים צאצאים שכרגיל כולם אפורים. אולם ברשות קיאנו נמצאו גם מוטנטים ששערותיהם צהובות. מן ההכלאות של עכברים צהובים עם אפורים נולדו צאצאים צהובים ואפורים. קיאנו מנה בקפידה את מספרם ומצא שהיחס ביניהם הוא 1:1 כפי שאפשר היה לצפות. גם מהכלאת עכברים צהובים בינם לבין עצמם נולדו צאצאים צהובים ואפורים. קיאנו מנה גם את מספרם של אלה והופתע לגלות כי במקום היחס הצפוי 1:3 (1:2:1 בגנוטיפ) לטובת הצהובים, מצא שהיחס הצטמצם והיה 1:2 בלבד. יתר על כן, מספר הצאצאים בכל המלטה היה קטן ב-25 אחוזים בהשוואה לגודל השגר בעכברים שגידל.

קיאנו לא הצליח להסביר מה התרחש. הוא הציע לעשות שינוי קל בחוקי מנדל על מנת שיתאימו לתוצאות הניסוי. במקום ההנחה המקורית כי לכל הצירופים האפשריים של גמטות יש סיכוי שווה להופיע, הגה את רעיון ההפריה הבררנית. אלא שמורגן לא הסתפק בשיפוץ. הוא ביטל את הצעתו החדשנית של קיאנו, וטען כי הממצאים שזה חשף מפריכים לחלוטין את חוקי מנדל. במקום להרבות דורות של אפונים, התאונן מורגן, היה עליו להרבות דורות של עכברים.

מנדל דווקא ניסה מזלו בעכברים קודם שפנה לאפון הגינה. מסופר כי מחדרו, שם החזיק את כלוביו, נדף תמיד ריח סירחון של שבבי עץ הספוגים בשתן ושל גללי מכרסמים. הוא החל להכליא עכברי בר אפורים עם עכברים לבקנים כדי לראות איזה צבע יהיה לפרוות הצאצאים, אבל ההגמון מנע מבעדו להמשיך. הוא הודיע לראש המנזר כי ההתעסקות של מנדל ברביית מכרסמים, תצפיותיו בחיי המין שלהם, אינה מעשה הראוי לאיש דת שהתחייב בנדר של פרישות להתנזר מן ההנאות הנלוזות של הבלי עולם.

מורגן גרס כי הממצאים של קיאנו הראו שאי אפשר לבודד עכברים צהובים טהורי-גזע, מפני שהטוהר הזה, שהתבטא אצל מנדל ביחס של 1:3, אינו אלא פיקציה נוחה ששימשה רק באפון הגינה (מזוותים כנגד עגולים וכו'). מורגן פקפק אפוא באפשרות של הפרדה מוחלטת בתאי הנבט (Germ cell) בין התכונות הדומיננטיות ובין הרצסיביות, ואמר שאין ראיות המוכיחות שהללו הנחשבים טהורי-גזע אינם נושאים ערבוביה חבויה של תכונות בעקבות הכלאת הוריהם.

טענתו של מורגן יכלה להפוך את תורת מנדל על פיה אם היה מצליח להוכיח אותה. הוא ניסה לבודקה בזנים אחרים של עכברים, אך לא מצא באף באחד מהם כי תכונות דומיננטיות שבות ומופיעות בזן רצסיבי, כפי שחשב. ההשערה כי מתקיים ערבוב תמידי של תכונות בעקבות הכלאה כשלה משהועמדה למבחן. בחוסר ברירה הכריז מורגן שיש לנטוש אותה.

בשנת 1910 ידעו ו'יליאם קסל וקלרנס ליטל להסביר למורגן מה התחולל. מדובר בגן אחד שיש לו שני אללים y ו-Y. באשר לצבע, אלל Y הוא דומיננטי. די בנוכחות אלל יחיד Y כדי שתכונתו תשלוט. לפיכך, לעכבר הטרוזיגוט Yy תהיה פרווה צהובה. אולם, נוכחות של שני אללים Y גורמת למות הצאצא בעודו בבטן אימו. נמנע ממנו להשתרש ברירית רחמה. לפיכך, האלל Y מתנהג כרצסיבי בהתפתחות העובר. אלל יחיד שלו משפיע לרעה. מנה כפולה שלו היא קטלנית. עיוות היחס המנדלי 1:3 (שיש לצפות לו בפנוטיפים) ל-1:2 בממצאי קיאנו מוסבר אפוא בכך שהומוזיגוטים YY אינם נולדים כלל. מסיבה זו גם קטן ברבע מספרם הכולל של צאצאי העכברים הצהובים המוכלאים עם עצמם. על כן, לא נפלה שגגה בחוקי מנדל. היחס הגנוטיפי היה ונותר 1:2:1. עד מהרה באו חוקרים ואיששו את ההסבר הזה. אלה ניתחו את העוברים המתים כתוצאה מהכלאת העכברים הצהובים, ומצאו כי לכולם היתה מנה כפולה של אלל Y.

היה זה אחד האישושים היפים לחוקי התורשה של מנדל, שגם שלושים וחמש שנה לאחר מותו טרם ידע איש כי תגליתו הלמדנית תהא מהחשובות בהיסטוריה. 'אין גאון בזמנו', על משקל "אין נביא בעירו", היה שם אחד מסיפורי המדע שחיברתי בגיל העשרה, על חתול בשם מנדליקו שחי במאה ה-17 וביקש להרבות עכברים כדי לאוכלם, וכך גילה את חוקי התורשה שסייעו לו מאד במלאכתו. את הידע הזה לא העביר הלאה. אחריתו היתה מרה כשנדרס תחת גלגלי כרכרה. גופו היה כבד לאחר שזלל כה הרבה עכברים והוא לא הצליח לנוע אלא בקושי. משל 'השועל והכרם' שימש לי השראה. דפי הסיפור הוחרמו על ידי הנהלת בית הספר והושעיתי למשך אותו היום, רק מפני שבן כיתתי התקוטט עם תלמיד רחב-מידות לפני כן, ונאמר כי סיפורי נכתב כדי ללעוג לו. עיניי המביעות פליאה לא הצליחו להיעצם בלילה ההוא.

Lethal_allele

אללים קטלניים (Lethal allele) נמצאו מאז בצמחים ובבעלי חיים, ואפילו באויבי העכברים, בחתולי מנקס (Manx) וקימריק (Cymric) חסרי הזנב מן האי מאן שבים האירי. האי נתון היה תחת שליטת מלכי הנורבגים במשך תקופה ארוכה מאד, ואחת האגדות פירשה את היעדר הזנב במנקס בספרה כי המתיישבים הנורדיים נהגו לקטול גורי חתולים כדי להשתמש בזנבם כקמע למזל. לאמהותיהן לא נותרה ברירה והן נאלצו לקטוע את זנב הגורים בנשיכה על מנת שאיש לא ימצא בהם עניין. באותה דרך מבקשות רשויות הטבע באפריקה לנסר את חטי השנהב של פילים מורדמים כדי לסכל את הרצון לצוד אותם. הקימריק ארוך-שיער, לפי המסופר, הוא פרי זיווג של חתול מנקס קצר-שיער עם חתול יערות נורבגי (Norsk skogkatt) שהובא לאי מאן על ידי הוויקינגים באותם הימים. ההסבר המדעי להיעדר הזנב הוא פחות ציורי: לחתולי מנקס וקימריק יש אלל Y, המפריע להתפתחות תקינה של עמוד השדרה בהטרוזיגוט Yy, והתוצאה היא פנוטיפ חסר זנב. מנה כפולה של האלל הזה, האמורה ליצור הומיזיגוט YY, אינה מאפשרת הישרדות והעוברים מתים לפני לידתם. הכלאה בין חתולי Yy תוליד לכן את Yy חסרי הזנב ואת yy בעלי הזנב ביחס של 1:2.

לקריאה נוספת:

Lucien Cuénot. 1905. Les races pures et leurs combinaisons chez les souris. Archives de Zoologie Experimentale et Generale 4: 123-132

William Ernest Castle & Clarence Cook Little. 1910. On a modified mendelian ratio among yellow mice. Science 32: 868-870

James Schwartz‏ – In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA. 2008 Harvard University Press.

מודעות פרסומת

בלוג בוורדפרס.קום.
Entries וכן תגובות feeds.