עקרון שיווי המשקל של הרדי-ויינברג

26/02/2007 ב- 09:10 | פורסם בהספרייה המדעית | סגור לתגובות על עקרון שיווי המשקל של הרדי-ויינברג

גרגור מנדל גילה את חוקי התורשה לאחר התבוננות במספר תכונות של פרטים טרם הכלאתם, ומעקב אחר התבטאותן בצאצאיהם. הואיל וחוקי מנדל עוסקים במעבר התכונות התורשתיות מדור לדור, דהיינו בתוך משפחות, הרי אם ידוע ההרכב התורשתי של ההורים, ניתן יהא לדעת גם מהו ההרכב התורשתי של ילדיהם. חוקים אלה נשכחו לאחר פרסומם ונתגלו מחדש רק בשנת 1900. בינתיים התקבלה התיאוריה של צ'ארלס דרו'ין ואלפרד ראסל ו'אלאס כי התפתחות המינים מתרחשת באמצעות תהליך הברירה הטבעית, ואנשי המדע דאז ביקשו לאחד את תורת האבולוציה עם תורת התורשה, ולהחיל את חוקי מנדל על אוכלוסיות המינים כולן.

חוקרי הגנטיקה לא ידעו בתחילה כי קיים הבדל בין המשפחה לבין האוכלוסייה, בכל הקשור להתפלגות הפנוטיפים. הם סברו שאם במשפחות שבהן שני ההורים, המראים את הפנוטיפ הדומיננטי, הם הטרוזיגוטים (Aa), צריכה התפלגות הפנוטיפים בקרב הצאצאים להיות 3:1 לטובת הפנוטיפ הדומיננטי, וכך צריכה להיות בלאו הכי גם התפלגות הפנוטיפים באוכלוסייה. לפיכך ציפו לראות כי לגבי כל תכונה תורשתית, 75 אחוז מהפרטים (AA+Aa) ישאו את הפנוטיפ הדומיננטי, ו-25 אחוז ישאו את הפנוטיפ הרצסיבי (aa).

המתמטיקאי האנגלי גודפרי הרדי (Godfrey Hardy) והרופא הגרמני וילהלם ויינברג (Wilhelm Weinberg) שלא הכירו זה את זה, טענו בשנת 1908 כי אין קשר בין התפלגות הפנוטיפים במשפחה לבין התפלגות הפנוטיפים באוכלוסיה. בעוד התפלגות הפנוטיפים במשפחה מתאימה לציפיות על פי חוקי מנדל, הרי שהתפלגות הפנוטיפים באוכלוסיה תלויה אך ורק בשכיחויות האללים באותה אוכלוסיה. הווה אומר, הסיכוי שאלל מן האב, בין אם הוא אלל A או אלל a, ייפגש עם אלל מן האם, בין אם הוא אלל A או אלל a, נקבע אך ורק על ידי שכיחויותיהם היחסיות של שני הגנים האלליים הללו באוכלוסיה. העיקרון נתגלה באופן נפרד גם על ידי הגנטיקאי הרוסי סרגיי צ'טבריקוב (Sergei Chetverikov).

מה היה הסברם של השלושה? אוכלוסיה של כל מין דיפלואידי המתרבה בדרך ההפריה הזרה, מורכבת מפרטים הנושאים גנים אלליים, למשל אלל A ואלל a, ולפיכך משתייך כל פרט באוכלוסיה לאחד משלושת הגנוטיפים: AA ,Aa ,aa. שכיחותו היחסית של האלל A באוכלוסיה נתונה, תלויה בשכיחותם היחסית של הפרטים בעלי הגנוטיפים AA בתוספת מחצית משכיחותם היחסית של הפרטים בעלי הגנוטיפ Aa. שכיחות זו של האלל A ניתן לסמן באות p. בדומה לכך, שכיחותו היחסית של האלל a באוכלוסיה נתונה, תלויה בשכיחותם היחסית של הפרטים בעלי הגנוטיפ aa בתוספת מחצית משכיחותם היחסית של הפרטים בעלי הגנוטיפ Aa. שכיחות זו של האלל a ניתן לסמן באות q.

אלל מהאב

אלל מהאם

הגנוטיפים של הצאצאים

שכיחות הגנוטיפים

A

A

AA

p x p

A

a

Aa

q x p

a

A

Aa

p x q

a

a

aa

q x q

ניתן להיווכח מן הטבלה כי שכיחותו היחסית של הגנוטיפ AA היא p2, שכיחותו היחסית של הגנוטיפ Aa היא 2pq, ושכיחותו היחסית של הגנוטיפ aa היא q2. הואיל וסכום שלוש השכיחויות היחסיות של כל הפרטים הוא 1, מובן מאליו כי הסכום של p+q הוא גם כן 1, וכך גם p2+2pq+q2=1. מכל זאת נובע כי לא חל אף שינוי בשכיחויות האללים המיוצגות על ידי p ו-q, שכן p2 בתוספת pq שווה ל-p, ואילו q2 בתוספת pq שווה ל-q. יוצא מכך כי הערכים p2 ,q2 ,2pq, מורים על שכיחויותיהם היחסיות של הגנוטיפים AA, aa, Aa, גם בדור הבא ולמעשה, בכל הדורות שיבואו אחריו.

עקרון הרדי-ויינברג (Hardy-Weinberg principle) הוא תיאורטי גרידא. כוחו יפה לגבי אוכלוסיה שמתקיימים בה התנאים הבאים:

1. הזיווגים בין הגנוטיפים השונים נעשים באורח אקראי לחלוטין. קרי, לכל הזכרים באוכלוסיה יש הסתברות שווה להזדווג עם כל נקבה באוכלוסיה ולהיפך.
2. לאף אחד מן הגנוטיפים אין יתרון מבחינת הברירה הטבעית, וכולם תורמים גמטות במידה שווה לדור הבא. אפשר להניח שהברירה אינה פועלת על האוכלוסייה, או שהיא פועלת בעוצמה שווה על כל הפנוטיפים.
3. האוכלוסייה אינה מתערבבת עם אוכלוסיות אחרות. אפשר להניח שהאוכלוסייה סגורה בפני הגירה מתוכה ואליה, או אין נדידה הבדלית של פרטים לא מתוך האוכלוסייה החוצה ולא מן החוץ אל תוך האוכלוסייה. דהיינו, אין אפשרות כי פרטים נושאי האלל A יעזבו את האוכלוסייה או יתווספו עליה מן החוץ, במספר רב יותר מאשר הפרטים הנושאים את האלל a.
4. האוכלוסייה גדולה עד מאד, ולפיכך התרחשותן של תנודות מקריות בשכיחויות האללים השונים ניתנות להזנחה
5. אין השפעה של סחף גנטי אקראי. קרי, אין השתנות מקרית של שכיחויות הגנים האלליים השונים מדור לדור – תופעה שהיא שכיחה יותר ככל שהאוכלוסייה קטנה יותר.
6. אין לחץ מוטציה. כלומר, אין התגלגלות של גן מצורה אללית אחת לצורה אללית אחרת, למשל מ-A ל-a.
7. אין הטיה מיוטית. כל הטרוזיגוט מייצר כמות זהה של גמטות A ו-a.
8. שכיחויות האללים בזכרים שווה לשכיחותם בנקבות.
9. מקורו של המדגם מאוכלוסיה אחת.
10. אפשר להבחין בין הפרטים באוכלוסיה מבחינה גנטית.
11. אין חפיפה בין דורות. כלומר, אין זיווגים בין-דוריים למשל, בין הורים לצאצאיהם.

ברי כי תנאים אלה במלואם אינם יכולים להתקיים באף אוכלוסיה טבעית. אף על פי כן, לעקרון הרדי-ויינברג נודעת חשיבות רבה, היות שהוא מתאר התפלגות תיאורטית של שכיחויות הגנוטיפים באוכלוסיה, שיש בה כדי לשמש בסיס שניתן להשוות לעומתו את התצפיות הממשיות. אילו לא יכלו החוקרים לערוך השוואה שכזו, כי אז היו תצפיותיהם חסרות משמעות.

עקרון הרדי-ויינברג הוא רב ערך גם מבחינה זו שהוא מלמדנו כי בתורשה המנדלית כשלעצמה, אין טבוע שום מנגנון העשוי להביא לידי שינויים בשכיחויות הגנים באוכלוסיות. שינויים כאלה, כשהם מתרחשים, יש לתלותם בפעולתם של גורמים אחרים, כמו וריאציה גנטית, ברירה טבעית, סחף גנטי והגירה; למעשה, כל אותם גורמים שמניעים את האבולוציה.

מודעות פרסומת

בלוג בוורדפרס.קום.
Entries וכן תגובות feeds.