ממה נגרמים מומים מולדים?

16/02/2007 בשעה 15:32 | פורסם בהספרייה המדעית | סגור לתגובות על ממה נגרמים מומים מולדים?

חייו של אדם אינם מתחילים ביום שבו יצא לאוויר העולם, אלא ברגע שבו חלה הפריית הביצית שממנה נוצר. משנודעה עובדה זו רק לפני מספר דורות, הובנו גם הגורמים השונים למומים מולדים (Congenital anomalies), אף שהעניין בהם החל עוד בתקופה העתיקה. כפי הנראה, האמונה במקצת הדמויות המיתיות נבעה ממציאותן של מפלצות דומות בקרב בני אדם, והיוותה השראה לאלים דוגמת יאנוס בעל שני הראשים (על שמו נקרא חודש ינואר), אשר היה מסוגל להביט לשני כיוונים בעת ובעונה אחת; גזע אנשים בעלי רגל יחידה; קיקלופים ענקים בעלי עין אחת במצחם; בתולות ים שחציין אשה וחציין דג, ועוד.

לידתו של תינוק בעל מום בימים קדומים עוררה פחד ויראת כבוד. מאורע מסוג זה נחשב כאות מבשר רע (מכאן השם מפלצת בשפות לועזיות) הטעון טיפולם של קוסמים ואנשי דת. תכופות נחשבו גם לפרי זיווגם של נשים בנות תמותה עם יצורים על-אנושיים או עם בעלי חיים. אצל שבטים פרימיטיביים היו תינוקות כאלה מועלים לעיתים קרובות קרבן לאלים, או נזרקו לנהר כי נחשבו לרוח רעה.

לתקופה העוברית בחיי האדם החלו לייחס חשיבות מבחינה רפואית רק באמצע המאה ה-20. בראשית המחקר תלו את האשמה להולדתם של תינוקות בעלי מום רק בגנים לקויים שעברו בתורשה, או כתוצאה ממוטציות למיניהן. כל זאת השתנה כשבשנת 1941 פרצה מגפת אדמת באוסטרליה. שנה מאוחר יותר גילו הרופאים שהמחלה הקלה יחסית עבור האמהות ההרות, הותירה בעקבותיה מספר גדול של תינוקות עיוורים, אילמים, בעלי מומים לבביים או בעלי פגיעה שכלית. תגלית זו גרמה לזעזוע רב בקרב מדעני הרפואה, בהראותה להם שאין להתייחס ללידת תינוקות בעלי מום כצו הגורל או כתוצאה של ליקוי גנטי.

באותן שנים מצא גם יוזף ורקני (Joseph Warkany), כי ילדים אשר נולדו לאמהות באזורים בלתי מפותחים סובלים מתת-פעילות של בלוטת התריס. הרופא השוויצרי הוכיח את הקשר בין מצב של חוסר יוד בגוף האם לתפקוד הלקוי של בלוטת התריס אצל העובר, ולמעשה החל בכך בפיתוח הטרטולוגיה – מדע העוסק בהשפעת הסביבה על העובר. התפישה כי הרחם הוא סביבה מוגנת לחלוטין עבור העובר ומנותקת מכל השפעה חיצונית, חלפה לפיכך מן העולם.

כיום כבר ידוע כי שיעור מסוים של מומים מולדים נגרם אומנם על ידי השפעות תורשתיות, אך גם התברר שעוברים אשר החלו את התפתחותם עם מערכת גנים מושלמת ונורמלית עשויים להיוולד כתינוקות בעלי עין אחת, שני ראשים או שלוש רגליים. המחקרים הרפואיים שנערכו בדורות האחרונים ללא כל תלות ביניהם, פתחו בפנינו צוהר חדש להבנת חשיבותה של סביבת המחייה עבור העובר.

גורמים חיצוניים רבים עלולים לגרום לעיוותים מפלצתיים. תינוקות בעלי מום נולדו לנשים שקיבלו בראשית ההיריון תרופה בשם תלידומיד ששימשה לשיכוך כאבי ראש וכן כתכשיר נגד בחילות. תרופה זו עיכבה בעוברים את צמיחת העצמות הארוכות של הגפיים, וגרמה ללידת תינוקות חסרי זרועות וירכיים. התגלה גם כי רגישותה של האם לדם מסוג +Rh גורמת להופעת מחלת דם קשה בתינוק הנקראת אריתרובלסטוזיס. לאמהות יפניות שהיו הרות בעת הטלת הפצצות האטומיות על הירושימה ונגסאקי, ומשום כך היו נתונות לקרינה רדיואקטיבית חזקה, נולדו ילדים עם פיגור שכלי.

משהתברר כל זאת כבר לא היה עוד מקום לספק, כי מומים מולדים בתינוקות יכולים להיות כתוצאה מפגיעות שונות באם בתקופת הריונה: אדמת, עליית חום הגוף, אי התאמה בסוגי הדם של האם ותינוקה, תאונות דרכים פוגעניות, קליטת מנה גדולה של קרינה מייננת, חוסר אספקת מזון וחמצן לאחד האיברים בשלבים מסוימים של התפתחות העובר או השפעה של נטילת תרופות.

אפשר לייחס מומים שונים בתינוק הנולד לחשיפות מזיקות באם בתקופות שונות של ההיריון. במשך השבועיים הראשונים לאחר הפריית הביצית מתחילה ההתפתחות של מערכת העצבים המרכזית, ומצבי מתיחות וחרדה אצל האם עלולים להביא להולדתו של תינוק בעל מום. פגיעה בשלב הבא של ההיריון עלולה להביא ליצירת תאומים סיאמיים כתוצאה ממניעת הפרדה בין שני העוברים המחוברים, שמקורם בביצית מופרית אחת.

פגיעה קריטית באם בשבוע השלישי מעת ההפריה תביא לכך שקרביו או ליבו של העובר יישארו מחוץ לחלל בית החזה, וגם לפגיעה באחת הגפיים או בשתיהן. פגיעה בשבוע הרביעי, כאשר הקנה מתפתח מהוושט, עלולה להביא לליקוי המשאיר פתח בין הקנה לוושט. בשבוע החמישי להיריון נוצרות עדשות העיניים ופגיעה באם בתקופה זו עלולה להביא לליקוי עיניים קשה.

בשבוע השביעי להיריון עלולה פגיעה באם להביא להולדתו של תינוק בעל חיך שסוע, מאחר שבתקופה זו מתחילים שני החלקים היוצרים את החיך להתאחד. בשבוע השמיני של ההיריון תביא פגיעה באם להולדתו של תינוק עם פיגור שכלי. בתקופה זו מתפתחים בעובר בסיס המוח, הגולגולת, דפנות הלב, עצמות האף והאצבעות. בשבוע התשיעי עוברת האוזן הפנימית התפתחות מהירה, ופגיעה באם בתקופה זו עלולה להביא להולדתו של תינוק חירש.

משהוברר כי המומים המולדים הללו הינם תוצאה מפגיעות בעובר בעת התפתחותו ברחם אימו, הובן גם כי אפשר לנסות ולמנוע את רובם. חקירת הגורמים המביאים לעיוותים אלה מהווה יסוד לשדה חדש של הרפואה המונעת הנקרא רפואה טרום-לידתית. במסגרתה, מוטלות על נשים הרות הגבלות שונות כמו הימנעות משתיית אלכוהול, מעישון סיגריות, ומנטילת תרופות מסוימות. כמו גם ניתנת להן חומצה פולית, אפילו טרם התעברותן.

החומצה הפולית (Folic Acid) הינה ויטמין מסיס במים מקבוצת B, המכונה ויטמין B9. החומצה נמצאת באופן טבעי במזון, וניתן להשיגה כתוסף מזון שמיוצר באופן סינטטי. חומצה זו חשובה לבניית כל תא בגוף וחיונית לחילוף החומרים. היא גם הכרחית להתפתחות תקינה של המוח ושאר מערכות הגוף של העובר. מאחר שאלה מתפתחים בעיקר בתריסר השבועות הראשונים להריון, כשנשים רבות עדיין לא מודעות להריונן, יש צורך מיוחד לקחת חומצה פולית כהכנה להריון ובמהלכו. התברר כי כמות נכונה שלה מונעת פגמים מולדים אצל הילוד, בהם פגמים בתעלה העצבית, שגורמים לעיוותים בעמוד השדרה, בגולגולת ובמוח.

מילות מפתח: מום לידה, מום מולד, מומי לידה, מומים מולדים

Advertisements

בלוג בוורדפרס.קום.
Entries וכן תגובות feeds.